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Le malattie rare infantili

Con una prevalenza inferiore a 5 su 10.000 persone, le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie umane. In Europa più di trenta milioni di persone ne sono affette, circa un milione abitano nel nostro Paese. Tra le 7.000 e le 8.000 sono le patologie rare conosciute e diagnosticate, appena 582 quelle riconosciute ed esentate dal nostro Servizio Sanitario Nazionale. L’incidenza di alcune patologie rare è molto bassa, fino ad arrivare a pochissimi casi al mondo. Talvolta per ottenere una diagnosi possono volerci anni, talvolta non basta una vita intera.
Riguardando le abilità fisiche e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali della persona, esse limitano le opportunità professionali, sociali ed educative, e possono essere causa di discriminazione.
I più esposti sono i bambini: nel 70% dei casi la patologia colpisce in età pediatrica.

FMRI Onlus, da quasi quindici anni, è impegnata nel settore della ricerca bio-medica e nell’assistenza ai pazienti, ai familiari, alle associazioni e agli operatori che vivono quotidianamente il dramma di una malattia rara. Contribuiamo a finanziare importanti ricerche a livello internazionale, le attività di Laboratorio e l’acquisto di macchinari, sosteniamo giovani ricercatori che lavorano presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e offriamo consulenze gratuite a pazienti e familiari che ne fanno richiesta. Attraverso una consolidata rete di contatti stabilita con il Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Regione Piemonte e Valle D’Aosta e con i professionisti afferenti ai Centri e i Reparti ospedalieri della Rete per le Malattie Rare del Piemonte e Valle d’Aosta, propone l’adozione agli organi istituzionali competenti di provvedimenti legislativi e normativi a favore dei pazienti e dei loro familiari.